У ребенка внезапно заболело колено

Болезнь, приводящая к инвалидности — фибродисплазия (болезнь Мюнхеймера)

Многие годы пытаетесь вылечить СУСТАВЫ?
Глава Института лечения суставов: «Вы будете поражены, насколько просто можно вылечить суставы принимая каждый день...

Читать далее »

В этой статье мы расскажем вам о тяжелейшем инвалидизирующем заболевании, которое встречается очень редко — 1 человек на 2 млн населения. Всего в мире насчитывается около 500 больных этим недугом. Он заключается в том, что мышцы больных постепенно превращаются в кость, а сам человек постепенно, по сути, становится статуей и утрачивает возможность двигаться. Название этого недуга — фибродисплазия.

Давайте узнаем, из-за чего развивается эта болезнь, кто ей подвержен и реально ли ее вылечить.

Что такое фибродисплазия?

Это болезнь, спровоцированная изменением гена ACVR1, которая проявляется наследственными дефектами развития. Этот недуг получил также название «болезнь второго скелета». Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия (ПОФ, болезнь Мюнхеймера) провоцируется воспалениями в сухожилиях, мышцах, связках, мягких тканях, которые с течением времени костенеют. Говоря проще, ушибы и даже небольшие ранки не поддаются лечению и на их месте появляются костные образования, по этой причине недуг получил еще одно название «болезнь второго скелета».фибродисплазия это

У новорожденных можно с 95% вероятностью определить ПОФ — большой палец ноги загнут внутрь и зачастую там отсутствует сустав. Обычно болезнь проявляет себя в течение первых 10 лет жизни ребенка и совершенно внезапно. У детей все начинается с шеи и постепенно спускается до нижних конечностей.

загрузка...

Скорость развития также невозможно установить точно, но чем больше травм получает больной и чем больше хирургических вмешательств происходит, тем быстрее развивается недуг.

Довольно часто ПОФ путают с раком и прочими болезнями, в результате которых могут развиться подобные костные образования. Врачи удаляют эти образования, но, к сожалению, это приводит к усугублению ситуации и ускорению развития фибродисплазии.

В этой передаче рассказывается о двух больных девушках (русской и американки). Они рассказывают о том, как все началось и возможно ли вылечить ПОФ. У американской девушки врачи первоначально диагностировали рак и ампутировали больную руку в раннем детстве, и только потом выяснилось, чем она в действительности больна.

Причины

Что именно запускает мутацию на генном уровне, ученые пока не могут выяснить. На данный момент известно только то, что это наследственный недуг и передается аутосомно-доминантным путем. Это значит, что у больного ПОВ 100% будут дети с точно такой же патологией. Однако люди с болезнью Мюнхеймера редко доживают до возраста, когда могут рожать детей. А если и доживают, то женщинам смертельно опасно беременеть из-за изменений, происходящих в организме. Так что ПОФ является итогом индивидуальных генетических мутаций.

Только в 2006 году ученые выявили, мутация какого именно гена причастна к развитию фибродисплазии и сейчас проходят исследования, чтобы создать препарат, позволяющий лечить этот недуг.

Зачастую у носителей мутировавшего гена недуг никак не показывает себя до какого-то времени. Толчком к развитию могут послужить:

  • травмы,
  • вакцинации,
  • вирусное заражение,
  • хирургические вмешательства.

Симптоматика

Самыми очевидными симптомами болезни Мюнхеймера является окостенение мягких тканей, но кроме этого могут быть и другие дефекты, указывающие на возможное наличие недуга:

  1. короткий изогнутый внутрь большой палец стопы,
  2. дефекты в позвоночнике, особенно в шейном отделе,
  3. короткий большой палец на руках,
  4. возможно облысение, глухота, замедленное развитие,
  5. искривление или скос пятого пальца.

Достаточно часто ПОФ провоцирует развитие кривошеи, сколиоза и тугой подвижности костных сочленений.

Если вы заметили у ребенка подобные признаки недуга, то обратитесь к врачу. Доктор, если посчитает нужным, назначит генетическое исследование, в результате которого либо оправдаются подозрения на наличие генной мутации, либо нет.

Диагностика и лечение

Как мы уже упоминали выше, зачастую на ранней стадии фибродисплазии врачи ставят неверный диагноз, что в свою очередь только усугубляет развитие недуга. Обычно болезнь Мюнхеймера диагностируют в возрасте около 14 лет, когда все симптомы становятся явными.

На рентгене видно, что существуют костные образования в области шеи, груди, а с возрастом эти образования наблюдаются и в других местах.фибродисплазия что это такое

Генетический анализ — единственный способ точно определить наличие изменений в ДНК.

К сожалению, пока болезнь Мюнхеймера считается неизлечимой. Однако американские ученые, проводя исследования, уже выявили, как мы говорили, ген ACVR1, при мутации которого происходит развитие недуга. Сейчас продолжается работа над генными блокаторами, которые должны остановить мутацию. Из-за того, что это заболевание очень редкое довольно сложно проводить исследования.

Несмотря на это, в 2011 году была разработана особая РНК-молекула, которая может убрать поврежденную копию гена ACVR1, никак не влияя на его нормальную копию.

Чтобы проверить, насколько эффективен данный способ, были проведены проверки на стволовых клетках, которые были получены из молочных зубов больных фибродисплазией. В клетках были измененные и нормальные копии ACVR1/ALK2 рецептор-белков. В ходе опыта ученые выяснили, что созданная мРНК способна восстанавливать нормальный синтез белков такой же, как у здоровых людей, нейтрализовав мутировавший ген.

В этом видео рассказывается о том, каким образом проводятся эти анализы и как в принципе выявляются генетические заболевания.

Еще 10 лет назад было невозможно представить, что этот недуг излечим. Сейчас у страдающих болезнью второго скелета появилась надежда на здоровую и счастливую жизнь.

Конечно, предстоит еще большая работа, этот подход к лечению нужно опробовать на лабораторных мышах и только потом перейти к испытаниям на людях. Но, тем не менее, это уже большой шаг. Будем надеяться, что исследования закончатся успешно.

Воспаление суставов (артрит): как распознать и вылечить эту болезнь

Артрит – воспалительная болезнь суставов, вызываемая различными инфекционными агентами, аутоиммунной реакцией организма на собственные суставы или нарушением баланса стабильности компонентов сустава и нагрузок на него.

Артриту подвержены все категории людей: взрослые и дети, подростки и пожилые люди, мужчины и женщины. Установлено, что с возрастом болезнь поражает все больше людей, а возникает чаще именно у женщин, так как наследственные признаки заболевания передаются только им. Доказана генетическая предрасположенность к развитию артрита, поэтому заболеть им имеют больше шансов те, у кого им страдают родственники.

Содержание статьи:

Причины развития болезни
Симптомы + видео!
Как врачи ставят диагноз
Воспаление суставов у детей
Лечение артрита

Причины развития болезни

Воспаление суставов может вызываться нарушением обмена веществ, как при подагре. Спровоцировать болезнь может длительное воздействие на суставы холода, при ведении малоподвижного образа жизни или, наоборот, чрезмерные спортивные нагрузки.

Многие разновидности артритов относятся к аутоиммунным болезням. Механизм развития заболевания таков: какой-либо стартовый фактор (применение некоторых препаратов, изменение гормонального фона, болезни, стресс и т.д.) вызывает сбой в иммунной системе, из-за которого лейкоциты человека начинают уничтожать ткани собственных суставов организма.

Иногда артрит суставов возникает из-за переохлаждения,  воздействия инфекции (см. статью про ревматизм суставов) или травмы, но чаще всего его развитие провоцирует эмоциональное потрясение, тяжелый стресс. Особенно это касается затяжных обид, долго сдерживаемого гнева, ненависти, направленной на себя за что-либо, чувства вины.

Если посмотреть под микроскопом на сустав на различных стадиях развития артрита, мы увидим, как постепенно разрушаются его ткани, замещаются рубцовой и даже костной.

Симптомы:

  • Суставная боль во время нагрузки или даже в покое;

Боль усиливается под утро, в ночное время, может внезапно разбудить человека. Но, если она возникает не самопроизвольно, а во время движения, то это не является признаком воспаления, а может свидетельствовать о любой другой патологии суставов: артрозе, поражениях сухожилий и т.д.

При подагре чаще бывает периодичная, очень интенсивная, сильная боль в суставах ног, которая резко появляется и исчезает спустя 3-7 дней, возвращаясь через одинаковые периоды времени. Данный признак в 90% случаев указывает на подагрический артрит.

Если боль уменьшается от активной разминки или деятельности, то это также отличительный симптом артрита, так как при артрозе от движений боль только усиливается. Если болевой приступ быстро купируется нестероидными противовоспалительными, то это, скорее всего, болезнь Бехтерева или подагра. При невоспалительных болезнях суставов эти лекарства не помогают на все 100%, и их действие значительно слабее.

  • Изменение цвета кожи над больным суставом – покраснение;
  • Местная гипертермия над суставом – повышение температуры;

Если весь палец от основания до кончика покраснел и опух, стал напоминать формой сосиску, то это признак реактивного или псориатического артрита. Если это сопровождается еще и сильной болью, то, скорее всего, у человека подагра.

  • Отек, пастозность, припухлость пораженной области;

Отечность и припухлость пястно-фаланговых суставов говорит о наличии ревматоидного или псориатического артрита, если она возникла не после травм, конечно.

Такие изменения в области лучезапястных суставов бывает и при двух указанных выше артритах, и при ревматизме или болезни Бехтерева. Отек этих суставов в 99% указывает на артрит.

  • Затруднение и ограничение движений в суставе;

Скованность в теле – очень характерный симптом артрита. Это ощущение проходит в течение часа или до обеда. В первую очередь этот симптом может свидетельствовать о ревматической полимиалгии, ревматоидном артрите, болезни Бехтерева. Ощущение на руках тугих перчаток – очень явный симптом именно ревматоидного артрита, однако и он может наблюдаться при других болезнях (синдроме запястного канала, например).

  • Деформация, разрастание суставов;
  • Появление под кожей гороховидных узелков или даже тофусов.

При артрите суставы могут воспаляться попеременно, периодически все проявления сами проходят и появляются вновь.

Из-за протекания в организме воспалительного процесса могут проявиться и другие симптомы общей интоксикации. Это разбитость, головная боль, лихорадка, повышение температуры, резкое похудение, снижение аппетита, слабость.

При температуре тела выше 37°С, длящейся около 4 недель и сопровождающейся жалобами на суставы, чаще всего подтверждается реактивный, ревматоидный артрит, болезнь Бехтерева или суставной ревматизм.

Реактивный артрит может проявляться воспалением суставов в сочетании с аномальными выделениями из половых путей или предшествующем болезни жидким стулом. Такой артрит может протекать с воспалением кожи ступней, а также образованием пузырей. Что характерно, при данной ситуации нет зуда, что отличает болезнь от грибкового поражения ног.

Как врачи ставят диагноз

Чаще всего перед врачом встает необходимость определить, артроз у человека или воспаление суставов (артрит), и от этого отталкиваться для составления наиболее эффективного индивидуального плана лечения.

Для начала следует сдать лабораторные анализы.

Анализ крови обозначает только некоторые тенденции и не указывает на то или иное заболевание, он сужает диапазон диагностического поиска. Артрит сопровождается повышением СОЭ, а при артрозе клинический анализ обычно специфических изменений не имеет. Этот признак может наблюдаться и при синовите, но тоже не достигает таких величин, как при артрите.

Повышение количества лейкоцитов говорит о воспалении где-то в организме, который мог отразиться на суставах.

Анализ крови на ревмопробы и биохимичекий анализ. Для его проведения исследуется венозная кровь, взятая натощак. При артрите обнаруживается серомукоид, С-реактивный белок, некоторые иммуноглобулины и глобулины, а также другие маркеры воспаления. При подагре анализ покажет повышение содержания мочевой кислоты, а при ревматоидном артрите – ревматоидного фактора.

Данные биохимические анализы остаются без изменений при артрозе.

Инструментальные методы диагностики:

  • рентген крестцово-подвздошных сочленений;

  • рентген больных суставов или конечностей;
  • рентген позвоночника;
  • магнитно-резонансная или компьютерная томография;
  • радиоизотопное сканирование.

При присоединении инфекции может развиться гнойный артрит. Он имеет яркую симптоматику: отек, боль, чувство распирания в суставе. Гнойный артрит, не получивший своевременного лечения, осложняется флегмонами, паротитами, остеомиелитами, сепсисом, контрактурами, вывихами, анкилозами.

Течение артрита, причина его возникновения, выраженность отдельных компонентов клинической картины, распространенность патологического процесса и степень вовлеченности других органов и систем определяют особенности диагностики и терапии болезни.

Артрит у детей

воспаление суставов у детей

НАШИ ЧИТАТЕЛИ РЕКОМЕНДУЮТ!

Для лечения суставов наши читатели успешно используют СустаЛайф. Видя, такую популярность этого средства мы решили предложить его и вашему вниманию.
Подробнее здесь…

У детей артрит чаще встречается в остро протекающих формах или в качестве сопровождения многих детских инфекций (кори, краснухи, эпидемического паротита). Особенности артрита у детей и подростков: острое начало, выраженность отека, припухлости, большая вероятность вовлечения в процесс крупных суставов организма и поражения других органов и систем. Нередко у детей сильно страдает зрение на фоне артрита.

Синдром Рейтера – признак, характерный для детского возраста. Синдром проявляется чаще всего сразу после диареи. Начинается остро, включает симптомы артрита, воспаления уретры, конъюнктивы, поражения кожи и слизистых оболочек. Обычно в данном случае страдают тазобедренные, локтевые, лучезапястные, коленные, голеностопные суставы, суставы стоп и кистей.

Уретрит чаще бывает у мальчиков, а у девочек имеет стертую симптоматику. Поражение глаз встречается у всех детей. При данном синдроме поражается кожа вокруг слизистых половых органов – баланопостит, баланит, и сухожилий (тендинит). Подробнее о данной болезни можно прочитать в статье Симптомы и лечение детского реактивного артрита.

 

Лечение

Лечение воспаления суставов – сложная комплексная работа нескольких квалифицированных специалистов. Составление лечебной программы проводится индивидуально после окончательного установления и подтверждения диагноза.

Нелекарственное лечение:

  • уменьшение нагрузки на сустав (похудение, использование трости, надколенника, грамотный подбор обуви с фиксированной пяткой, супинатором, отстранение от тяжелого физического труда, спорта);

  • лечебная гимнастика, проводимая без статических нагрузок, то есть в воде или лежа, сидя; она не должна вызывать усиление болей;
  • физиотерапия: ультразвуковые, тепловые процедуры, лазеро-, магнито-, иглорефлексотерапия, массаж, водолечение, электроимпульсная стимуляция мышц;
  • устранение вредных привычек: отказ от злоупотребления кофейными напитками, никотином.

Медикаментозное лечение:

  • обезболивающие препараты (простые или НПВС) выписываются или подбираются врачом лично в каждой отдельной ситуации;

  • хондропротекторы – препараты, подавляющие синтез разрушающего сустав фермента, они обеспечивают защиту сустава и некоторый обезболивающий эффект;
  • комбинированные лекарственные средства – лекарства, сочетающие в себе несколько действующих веществ, способных обеспечить многофакторную терапию артрита.

Местное лечение:

  • Нанесение на область сустава гелей, мазей для наружного применения на основе нестероидных противовоспалительных препаратов;
  • периартикулярное или внутрисуставное введение глюкокортикостероидов.

Хирургические методы лечения:

  • удаление части необратимо измененных и поврежденных тканей;
  • замена фрагмента хряща аутотрансплантатом;
  • протезирование сустава и многое другое.

 

Не стоит пренебрегать начальными симптомами, напоминающими воспаление суставов. Запустив болезнь или переведя ее в хроническое течение, можно дождаться грозных осложнений, лечить которые будет гораздо сложнее и дороже. Нередко запущенные стадии и сложные формы артрита приходится лечить даже оперативно.

Не допускайте самолечения и избегайте его сами. Будьте здоровы!

Вылечить артроз без лекарств? Это возможно!

Получите бесплатно книгу «Пошаговый план восстановления подвижности коленных и тазобедренных суставов при артрозе» и начинайте выздоравливать без дорогого лечения и операций!

Получить книгу

Добавить комментарий